Síndrome constitucional y afectación ocular en paciente con Enfermedad de Whipple

V.  Antoñana Sáenz, V. Arróniz Pérez, F. Jiménez Bermejo, P. González Recio, P.Mendoza Roy.
Servicio Medicina Interna B. Complejo Hospitalario de Navarra.

Presentamos a un paciente de 52 años, sin antecedentes de interés, que ingresa en el Servicio de medicina interna por clínica de un mes aproximado de evolución consistente en astenia, anorexia, dispepsia, disgeusia, saciedad precoz y repulsión por alimentos. Pérdida de peso aproximado de 7 Kg en los últimos 25 días. Episodios diarreicos autolimitados, con heces flotantes y mal olientes. Afebril en domicilio. Poliartralgias generalizas inespecíficas, ocasionales, sin claros signos inflamatorios acompañantes.

A lo anterior se le había añadido unos días antes miodesopsias en ojo izquierdo.

A la exploración física, estabilidad hemodinámica, afebril y  buena coloración de piel y mucosas. Auscultación cardiaca y pulmonar normal. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias. No edemas ni signos de TVP en EEII. No datos inflamatorios articulares en dicho momento, no dolor articular con la movilidad.

En cuanto a las pruebas complementarias: ECG y radiografía de tórax sin hallazgos de interés. Laboratorio central que objetivaba anemia de perfil ferropénico, función renal, hepática e iones en rango de normalidad. Hipoalbuminemia. Hipoinmunoglobulinemia a expensas de IgG e IgM. VSG y PCR ligeramente elevadas. Complemento y función tiroidea normal. Marcadores tumorales negativos.

Se decide completar estudio con TAC toraco-abdominal que objetivaba múltiples adenopatías mesentéricas, alguna de ellas con centro hipodenso. Se realizó estudio ocular que mostraba agudeza visual normal, polo anterior sin alteraciones y  polo posterior  con lesiones ovoideas en coroides y retina amarillo-naranjas crema de bordes mal definidos.

Realizada gastroscopia: muestra mucosa duodenal de características inflamatorias, cuarteada y con placas blanco-amarillentas parcheadas. La biopsia duodenal con macrófagos con inclusiones PAS positivas en lámina propia Ziehl- Neelsen negativos. PCR de biopsia duodenal positiva para Tropheryma Whipplei.

Se diagnosticó al paciente de Enfermedad de Whipple con afectación ocular en forma de coriorretinitis y se inició tratamiento con doxiciclina 100 mg cada 12 h, hidroxicloroquina 200 mg cada 8 h y terapia corticoidea en dosis descendentes. El paciente experimentó desaparición de los síntomas en los primeros días de inicio del tratamiento. Reevaluado al año en consultas externas con objetivación de negativización de PCR para Tropheryma en biopsia duodenal, procediendo así a la retirada de la antibioterapia.

DISCUSIÓN1-3

La enfermedad de Whipple es una enfermedad infecciosa poco frecuente, con una incidencia de 0.4 casos por millón de habitantes/año, causada por un bacilo gram positivo, PAS positivo, no ácido alcohol resistente, denominado Tropheryma Whipplei.

Existen cuatro manifestaciones clínicas cardinales en la enfermedad: pérdida de peso como clínica más frecuente, poliartralgias migratorias de grandes articulaciones, dolor abdominal por distensión por ascitis o por adenopatías masivas y diarrea en el contexto de malabsorción con esteatorrea. Las artralgias pueden preceder al diagnóstico hasta en 6 años. En fases avanzadas puede aparecer afectación cardíaca (1/3 pacientes,  en alguna de las series revisadas), siendo la afectación valvular mitral, la afectación del pericardio y los signos de IC congestiva lo más frecuente. La demencia y otros datos de afectación focal del sistema nervioso central (oftalmoplejía supranuclear, nistagmo, mioclonias…) ocurren (21 % en una seria revisada) en etapas avanzadas de la enfermedad.

El diagnóstico se basa en la sospecha clínica,  siendo la endoscopia digestiva alta con biopsia de intestino delgado la prueba diagnóstica de elección, precisando de PCR positiva del bacilo en un tejido afecto  para confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

Para el tratamiento, se utiliza como primera línea, doxiciclina e hidroxicloroquina.

Como alternativa  se ha aprobado el  trimetroprim sulfametoxazol precedido de terapia corta endovenosa con ceftriaxona con buena respuesta clínica y de recidivas.

BIBLIOGRAFÍA

  1. T. Marth, D. Raoult. Whipple's disease. Lancet, 2003;361:239–46
  2. F. Fenollar, X. Puechal, D. Raoult. Whipple's disease. N Engl J Med 2007;356:55–66
  3. Whipple's disease. Schwartzman S, Schwartzman M. Rheum Dis Clin North Am 2013;39:313-21. doi: 10.1016/j.rdc.2013.03.005. Review.