Sindrome de Marfan. Un caso Clínico.

Autores: ENCARNACION VALDEZ Aracelis**, DE LA CRUZ BEATO Diokely**, FORCADA BAGANT Ismael**, ALMONTE ADON Katty**, LEBRON PATRICIO Yenny**, LABRADOR FUSTER Tomas*

** Residentes de Medicina Familiar y Comunitaria  *Servicio de Cardiología

Hospital de Alcañiz ALCAÑIZ (Teruel)

Introducción

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo de carácter autosómico dominante. Tiene una incidencia de 1 caso / 3.000 - 5.000 habitantes. Se caracteriza por  afectar distintos órganos (aunque su afectación principal es cardiovascular, osteoarticular y ocular). El diagnóstico se basa en los criterios de Ghent y la confirmación se hace mediante estudio genético.

Historia Clínica

Mujer de 48 años, con antecedentes patológicos de HTA, miopía y dislipidemia; antecedentes quirúrgico de herniorrafia inguinal bilateral y cirugía de pies planos. Ingresa en el Servicio de Medicina Interna procedente de Urgencias donde acudió por presentar disnea progresiva de 1 mes de evolución. En la exploración física: BEG, TA 180/50 mmHg, talla 1,84 m. La  A. Cardiaca  es rítmica, con soplo diastólico largo en focos paraesternales izdos y aórtico.

Abdomen con estrías marcadas, no se aprecian visceromegalias. Extremidades: longilíneas.

Pruebas complementarias

Hemograma y VSG normales. Bioquímica: GOT: 56 GPT: 76 NTproBNP: 30.165. Hemostasia: INR: 1,34  D-dimero: 940.  Rx Tórax: signos de I. Cardiaca Izda.

ECG: ritmo sinusal, crecimiento del VI y signos de sobrecarga sistólica izda.

Ecocardiograma: anulectasia aortica (raíz de aorta 79 mm). Insuficiencia valvular aortica severa. Ligera Hipertrofia V. Izda, FEVI deprimida (43%), sin datos de HTP.

TAC torácico: derrame pleural derecho, dilatación de la raíz aortica 74x66 mm. Hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo.

Evolución y Diagnóstico

La paciente llega a nuestro servicio, debido a un cuadro disneico, proveniente de urgencias; donde había sido diagnosticada de insuficiencia cardiaca. Al continuar el estudio  las pruebas diagnósticas de imagen: Ecodopler Cardiaco y TAC muestran dilatación de la raíz aortica (74x66 mm), lo que nos orienta a un probable Síndrome de Marfan. La paciente cumple con los criterios de Ghents (3 criterios mayores CARDIOVASCULAR, OSTEOARTICULAR y FAMILIAR y 1 criterio menor PIEL y FANERAS) y ello nos da el diagnóstico probable de Síndrome de Marfan. El estudio genético para la confirmación se encuentra pendiente de resultado.

Comentario

Presentamos este caso debido a lo poco común en un Hospital de nuestro ámbito de cobertura (77.000 habitantes), y a las imágenes presentadas de la paciente y sus pruebas complementarias.