Neurofibromatosis y su asociacion a tumores infrecuentes. A proposito de un caso

Autores: Garcia –Labairu C., Fernandez V, Suarez  A,  Perez Ricarte S., Rubio Vela T

Medicina Interna Complejo Hospitalario seccion A. Medicina Interna Hospital Garcia Orcoyen

Presentamos caso paciente de 50 años, mujer, diagnosticada dos años antes de neurofibromatosis tras intervención quirúrgica por leiomioma seroso abdominal y sin otros antecedentes de interés.

Ingresa por cuadro de disnea de 15 días de evolución sin otos síntomas acompañantes. A la exploración destaca la existencia de neurofibromas  distribuidos por toda la superficie corporal y la hipoventilación de campo pulmonar derecho a la auscultación. Analítica sangre anodina con marcadores tumorales negativos(CEA, Mesotelina; Ca19.9; Ca125). En pruebas de imagen realizadas se objetiva masa heterogénea en base de hemotórax derecho realizándose biopsia de dicha masa con diagnóstico anatomopatológico de tumor maligno vaina fibrosa con inmuno histoquímica positiva para S100 EMA con índice Ki-67 elevado. Se realiza intervención quirúrgica y posteriormente se indica QT y RT con estabilización de enfermedad durante 6 meses apreciándose en ese momento progresión de la misma con aparición de metástasis pulmonares falleciendo la paciente a los13 meses del diagnostico

El tumor de vaina fibrosa periférico maligno es un sarcoma de alto grado de malignidad, infrecuentes (5-10% sarcomas)  existiendo una forma asociada a neurofibromatosis tipo1 (alrededor de 10-13% de pacientes con NF). Son tumores agresivos de localización variable siendo la mas frecuente las regiones proximales de EE. A nivel inmuno histoquímico se caracterizan por la positividad a proteína S100. Su ttº es  quirúrgico y posteriormente RT y QT con un pronostico malo y una supervivencia a los 5 años de aproximadamente 30% con un alto porcentaje de  recurrencias locales y metástasis a distancia (40-68%). La agresividad y posible ausencia de síntomas en estadios iniciales  de estos tumores replantearía la necesidad de vigilancia periódica de pacientes afectos de neurofibromatosis ante riesgo aumentado de neoplasias