Miocardiopatias Amiloideas

Suárez López, A. Pérez Ricarte, S. Martínez Litago, E. Casas Fernández de Tejerina, J.M. Rubio Vela, T. Etxeberría Lekuona, D. Servicio de Medicina Interna A, Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona.

Hemos seguido 4  casos diagnosticados en los últimos años en nuestro centro de amiloidosis sistémicas con afectación cardiaca, todos ellos se presentaron al ingreso como un primer episodio de insuficiencia cardiaca de etiología no conocida, sin desencadenantes.

  • Varón 84a, ingresado por disnea, anasarca e IY ++. ETT: Miocardiopatía infiltrativa con disfunción biventricular severa FEVI 25% FEVD deprimida. El paciente fallece por insuficiencia respiratoria  al 6º día de ingreso. Necropsia: Amiloidosis con afectación miocárdica severa. No presentó  afectación de otros órganos o aparatos por la enfermedad.
  • Varón 80a, ingresado por disnea progresiva de 6 meses de evolución, IY ++ y edemas maleolares. ETT: Hipertrofia biventricular con disfunción severa de origen infiltrativa. Biopsia de grasa S.C.: negativa. Biopsia de colon: tinción  Rojo Congo positiva. Fallece 3 años más tarde, tras varios ingresos sucesivos por insuficiencia  cardiaca. No presentó afectación de otros órganos o aparatos por la enfermedad.
  • Varón 62a, que consulta por disnea progresiva, edemas en EEII e IY ++. ETT: VI severamente hipertrófico y disfunción sistólica global. Engrosamiento de válvulas AV. Laboratorio: Banda monoclonal IgA Lambda. Proteinuria  3.700 mg/24 hrs, con FR normal  (Síndrome nefrótico). Biopsia renal: Amiloidosis renal primaria. Medulograma: Hipoplasia medular global y 6.6% de células plasmáticas. Tras 25 días de ingreso el paciente fallece por fallo cardiaco. Se valoró realizar transplante cardíaco seguido de un autotransplante de progenitores hematopoyéticos.
  • Varón 69a, ingresado por disnea progresiva de 1 mes de evolución. ETT: Miocardiopatía restrictiva con afectación biventricular. Ventrículos con hipertrofia parietal concéntrica de aspecto infiltrativo y disfunción sistólica severa. Engrosamiento de septo interauricular. Biopsia de recto y biopsia endomiocárdiaca por cateterismo positivas para Rojo Congo. En la actualidad el paciente está a la espera de un trasplante cardiaco, fue diagnosticado hace 5 meses. No ha presentado afectación de otros órganos o aparatos.

Discusión:

La amiloidosis cardíaca se presenta con mayor frecuencia en el contexto de amiloidosis primaria (AP) y tiene lugar por el depósito de fibrillas proteicas insolubles en lugar del tejido muscular normal. Esta puede coexistir con el mieloma múltiple siendo en este caso proteínas del tipo Ig cadenas ligeras, producidas por células plasmáticas monoclonales. El material amiloide puede afectar al miocardio, engrosándolo y disminuyendo la contractilidad (miocardiopatía restrictiva) y al sistema de conducción. El pronóstico de vida de la AP es de 13-15 meses. Además de la AP por depósito de AL (cadenas ligeras), existen las AH (cadenas pesadas), transtirretina (más frecuentes en ancianos), beta2M (asociada a diálisis) y por la mutación del gen Cryopiryn. También existen las A. secundarias por depósito de proteínas AA en el contexto de inflamación crónica por enfermedades infecciosas, tumorales, autoinmunes o inflamatorias activas largo tiempo.

Conclusión:

En nuestra experiencia, la realización de un ecocardiograma transtorácico (ETT) es crucial para encaminar el diagnóstico de esta miocardiopatía por depósito. Recomendamos solicitarlo ante  un paciente con insuficiencia cardiaca de etiología no conocida. La biopsia de piel, intestino grueso, riñón o corazón nos ofrece el diagnóstico de certeza. Se debe descartar la presencia de enfermedad desencadenante.

Bibliografía

  1. An Interesting Case of Cardiac Amyloidosis Initially Diagnosed as Hypertrophic Cardiomyopathy. Amalia Boufidou, Lilian Mantziar, Stelios Paras kevaidis, First Cardiology Department, AHEPA University Hospital, General Pathology Laboratory, Aristotle University of Thessaloniki, Greece. Hellenic J Cardiol 2010; 51: 552-557
  2. Amyloidosis Overview. Robert O Holmes Jr, DO  Fellow, Department of Rheumatology, Walter Reed Army Medical Center. Updated: Jul 30, 2009

Volver