MUJER JOVEN CON CAIDAS FRECUENTES.

A. Jimeno Sáinz; L. Guerrero.
Servicio de Medicina interna. Hospital Ernest Lluch. Calatayud (Zaragoza).

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria motora y sensitiva que afecta a los nervios periféricos. Se caracteriza por debilidad en los pies y de los músculos inferiores de las piernas que originan deformidad en los mismos con caidas frecuentes. Su herencia es autosómica dominante, recesiva ó asociada al cromosoma X. Presentamos un caso de enfermedad de CMT en una mujer joven.

CASO CLINICO: Mujer de 48 años de edad que ingresa por presentar desde hace 10 años, adelgazamiento del tercio inferior de ambas miembros inferiores, con dificultad para la marcha y caidas ocasionales. En el último año refiere pérdida de fuerza en ambas manos con caidas de los objetos que sujeta. En la exploración física destacaba: marcha tabética, atrofia de la musculatura intrínseca de las manos, y piernas, imposibilidad para la dorsiflexión de ambos pies, atrofia de tercio inferior de ambas piernas, arreflexia aquilea, pies planos valgos y escoliosis dorso lumbar. Analíticamente anodina incluyendo determinación de crioglobulinas y estudio inmunológico. Se solicitó una biopsia de músculo, nervio así como electromiograma (EMG) y electroneurograma (ENG). El ENG mostró no estimulación del nervio peroneo derecho, izquierdo tibial posterior derecho e izquierdo. Velocidades motoras y sensitivas por debajo de los límites de la normalidad. Aumento de umbral y disgregación de todos los nervios explorados. Amplitudes muy bajas globalmente. El EMG no se observa unidades motoras ni voluntarias ni por movilización pasiva en ambos tibiales anteriores.  En la biopsia de músculo y piel mostró distrofia muscular y atrofia neurógena crónica con cambios miopáticos sobreañadidos. En la biopsia del nervio, fue compatible con enfermedad de CMT tipo II. La paciente recibió tratamiento con complejo vitamínico evolucionando a pie equino, arreflexia global y precisando medidas ortopédicas.

DISCUSIÓN: Le enfermedad de CMT es producida por alteraciones en los genes que producen las proteinas relacionadas con la estructura y la función del axón del nervio periférico ó de la mielina. La degeneración de los nervios motrices conlleva debilidad y atrofia primariamente extremidades inferiores y posteriormente superiores y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva una reducción de las sensaciones del calor, frio y dolor. No es una enfermedad curable, pero la terapia física, ocupacional, férulas y otros dispositivos ortopédicos pueden ayudar a estos pacientes.

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